DRPLAについての取り組み

代表・塩沢淳子が製薬企業2社で講演を行いました。患者家族の声を創薬や研究開発へ届け、患者中心の医療の重要性について理解を深めていただきました。  

東京科学大学の桑原宏哉先生が主催する「N-of-1カフェ」に、DRPLA患者家族が参加しました。希少疾患治療にはN-of-1が大きな鍵となります。DRPLAを含めて、4つの希少疾患患者家族も集まり、医療関係者に経験を共有し、新たな支援のあり方を考える機会となりました。  

CureDRPLAとDFNの活動について紹介し、患者家族・医療関係者との交流を行いました。今回は新規のメンバーも多く参加し、ブースは大いに盛り上がりました。 継続した啓発活動が病気への理解が広がっています。  

核酸医薬による治療経過や患者の変化について、ビデオを用いて報告しました。患者家族が実際に経験した治療の経過を共有し、今後の研究への貴重な資料となりました。  

代表・塩沢淳子が、N-of-1治療を受けた患者家族として講演しました。治療を受けるまでの経緯や患者家族の思い、そして日本でのN-of-1の必要性を、多くの関係者へ伝えました。  

タイトルは、「Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA) in Japan :　real-world data based on J-CAT」。 研究発表をされた国立精神・神経医療研究センター　特命副院長・脳神経内科診療部長・ゲノム診療部長 高橋裕二先生は、「CureDRPLAの活動が念頭にあり、J-CATとして何らかの貢献ができないかと考え、この発表をしました」と語っていました。 患者登録は、疾患の理解を深めるだけでなく、将来の臨床試験にも欠かせない基盤となります。  

国立病院機構　静岡てんかん・神経医療センター、名誉院長・小児科　高橋幸利先生による「A Study of the Natural History of DRPLA in Japan:　Toward an ASO Trial（日本におけるDRPLA自然歴研究）」と題したポスター発表が行われました。 43名の患者データを解析し、症状の進行を明らかにすることで、今後の臨床試験や治療開発につながる重要な成果。DFNのメンバーも、協力させてもらいました。 高橋院長は、「多くのDRPLA患者を診てきて、何かお役に立ちたいという思いから制作しました」と語られていました。  

駒沢女子大学看護学部看護学科、奥井良子教授、長嶋祐子教授、髙田幸江准教授による「歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症患者とともに生きる家族の体験」と題したポスター発表が行われました。DFNのメンバーがインタビューに協力しています。   以下、奥井教授のインタビューの感想です。 『疾患の苛酷さ、ご本人とご家族の方の壮絶な体験に言葉も出ないほどで、共感などできるレベルはないと感じました。ご家族の皆さんは、それらの体験のなか、現実を受け止めて（逃れることができず）何度も何度も、生活のみならず精神的にも編み直しをしながら今に至っていることを理解しました。 先の見えない不安と諦めの中、治験が始まり微かでも希望が見えて来たことはとても大きいと思いました。 インタビューさせていただいた方々は自分の家族（患者）には間に合わないかもしれないが、自分たちの挑戦が、未発症者や発症初期の患者のためになることを願っていること、遺伝疾患であることの社会的障壁を乗り越えてある社会への発信をしていくことに意義を見出していること、ご家族の方々の精神性をさらに高めていると強く感じました。』  

代表・塩沢淳子が、希少疾患患者を支援するn-Loremの年次会議に参加しました。N-of-1治療の最新情報や各疾患の取り組みについて学び、今後の活動につなげました。また他の希少疾患の患者家族とも情報を共有しました。  

アメリカ∙イギリス∙日本を始め、様々な国の研究者と最新の研究成果や治療開発について情報を共有しました。オンラインであっても、国境を越えた交流の場となりました。