DRPLAとは
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症は不随意運動、情緒障害、思考能力の低下を引き起こす進行性の脳疾患で、一般にDRPLAとして知られています。DRPLAの平均発症年齢は30歳ですが、この病気は乳児期から中年期まで、どの年齢でも発症する可能性があります。（CureDRPLAより）
詳しい情報は：https://curedrpla.org/ja/ （CureDRPLAサイトへ）
家族会について
DRPLAを患う患者さんとご家族が、ともに支え合う会です。DRPLAは、患者さんの多くが日本人であるという特徴を持つ希少疾患ですが、日本でもまだ十分に知られている病気ではありません。私たちは、世界的規模で活動する「CureDRPLA」と連携しながら、患者さんやご家族同士のピアサポートに加え、患者家族の声や実態を集めて医療や研究に役立てる活動を行い、治療法の確立を目指しています。
取り組み
2024年2月、アメリカでDRPLAに対する初の臨床試験が始まりました。現在、日本でも候補薬の開発が進められており、世界各地の研究機関や医療機関で治療法の確立に向けた取り組みが続けられています。私たちは、家族会の活動をはじめ、研究や治療開発、患者支援など、DRPLAをめぐるさまざまな取り組みや最新の情報をお伝えしていきます。
お知らせ
2026年5月製薬企業で患者家族の経験を講演
代表・塩沢淳子が製薬企業2社で講演を行いました。患者家族の声を創薬や研究開発へ届け、患者中心の医療の重要性について理解を深めていただきました。
2026年5月N-of-1 Café参加（横浜）
東京科学大学の桑原宏哉先生が主催する「N-of-1カフェ」に、DRPLA患者家族が参加しました。希少疾患治療にはN-of-1が大きな鍵となります。DRPLAを含めて、4つの希少疾患患者家族も集まり、医療関係者に経験を共有し、新たな支援のあり方を考える機会となりました。
2026年5月日本神経学会学術大会 ブース出展（横浜）
CureDRPLAとDFNの活動について紹介し、患者家族・医療関係者との交流を行いました。今回は新規のメンバーも多く参加し、ブースは大いに盛り上がりました。 継続した啓発活動が病気への理解が広がっています。
